| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.3388304T>G | CA345740527 | TRAPPC12 | c.681T>G (p.Phe227Leu) c.178T>G n.842T>G n.879T>G n.890T>G n.1317T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3388304T>A | CA1515142 | TRAPPC12 | c.681T>A (p.Phe227Leu) c.178T>A n.842T>A n.879T>A n.890T>A n.1317T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3388304T>C | CA1515141 | TRAPPC12 | c.681T>C (p.Phe227=) c.178T>C n.842T>C n.879T>C n.890T>C n.1317T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |