| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.79267493A>T | CA2048710109 | SYT1 | c.167-18294A>T (n.167-18294A>T) c.-23-176580A>T (n.-23-176580A>T) c.2-18294A>T (n.2-18294A>T) c.*162+8989A>T (n.*162+8989A>T) c.167-5669A>T (n.167-5669A>T) | dbSNP |
| 12 | g.79267493A>G | CA13594723 | SYT1 | c.167-18294A>G (n.167-18294A>G) c.-23-176580A>G (n.-23-176580A>G) c.2-18294A>G (n.2-18294A>G) c.*162+8989A>G (n.*162+8989A>G) c.167-5669A>G (n.167-5669A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79267493A>C | CA2048710110 | SYT1 | c.167-18294A>C (n.167-18294A>C) c.-23-176580A>C (n.-23-176580A>C) c.2-18294A>C (n.2-18294A>C) c.*162+8989A>C (n.*162+8989A>C) c.167-5669A>C (n.167-5669A>C) | dbSNP |