| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.105065019T>C | CA13631031 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+248A>G (n.786+248A>G) c.*31-7334T>C (n.*31-7334T>C) c.813+248A>G (n.813+248A>G) n.128+248A>G c.*170+248A>G (n.*170+248A>G) n.909+248A>G c.348+248A>G (n.348+248A>G) n.804+248A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.105065019T= | CA2060438085 | ALDH1L2,NOPCHAP1 | c.786+248A= (n.786+248A=) c.*31-7334T= (n.*31-7334T=) c.813+248A= (n.813+248A=) n.128+248A= c.*170+248A= (n.*170+248A=) n.909+248A= c.348+248A= (n.348+248A=) n.804+248A= | dbSNP |