| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102889174T>C | CA16454560 | PAH | c.352+5561A>G (n.352+5561A>G) c.337+5561A>G (n.337+5561A>G) n.275-2932A>G n.448+5561A>G c.336+5561A>G n.441+5561A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102889174T= | CA2059444861 | PAH | c.352+5561A= (n.352+5561A=) c.337+5561A= (n.337+5561A=) n.275-2932A= n.448+5561A= c.336+5561A= n.441+5561A= | dbSNP |