| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101626668T>C | CA242416393 | MYBPC1 | c.104-204T>C (n.104-204T>C) c.103-204T>C c.26-204T>C (n.26-204T>C) c.104-2766T>C (n.104-2766T>C) c.68-2766T>C (n.68-2766T>C) c.26-2766T>C (n.26-2766T>C) c.62-2766T>C (n.62-2766T>C) n.204-204T>C n.574+11724T>C c.-194-2766T>C (n.-194-2766T>C) c.-269-204T>C (n.-269-204T>C) n.66-2766T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101626668T= | CA2058893897 | MYBPC1 | c.104-204T= (n.104-204T=) c.103-204T= c.26-204T= (n.26-204T=) c.104-2766T= (n.104-2766T=) c.68-2766T= (n.68-2766T=) c.26-2766T= (n.26-2766T=) c.62-2766T= (n.62-2766T=) n.204-204T= n.574+11724T= c.-194-2766T= (n.-194-2766T=) c.-269-204T= (n.-269-204T=) n.66-2766T= | dbSNP dbSNP |