| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.100550170G>A | CA242365700 | NR1H4 | c.1078+9352G>A (n.1078+9352G>A) c.1096+9352G>A (n.1096+9352G>A) c.*258+9352G>A (n.*258+9352G>A) c.1066+9352G>A (n.1066+9352G>A) c.925+9352G>A (n.925+9352G>A) c.1108+9352G>A (n.1108+9352G>A) c.955+9352G>A (n.955+9352G>A) n.1561+9352G>A n.1547+9352G>A n.1454+9352G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.100550170G>C | CA682643920 | NR1H4 | c.1078+9352G>C (n.1078+9352G>C) c.1096+9352G>C (n.1096+9352G>C) c.*258+9352G>C (n.*258+9352G>C) c.1066+9352G>C (n.1066+9352G>C) c.925+9352G>C (n.925+9352G>C) c.1108+9352G>C (n.1108+9352G>C) c.955+9352G>C (n.955+9352G>C) n.1561+9352G>C n.1547+9352G>C n.1454+9352G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |