| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47475244A>G | CA346728864 | MSH2 | c.1979A>G (p.Asp660Gly) c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*951A>G (n.*951A>G) n.2051A>G n.2041A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475244A>T | CA346728866 | MSH2 | c.1979A>T (p.Asp660Val) c.1781A>T (p.Asp594Val) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*951A>T (n.*951A>T) n.2051A>T n.2041A>T | ClinVar dbSNP |