| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87952230C>A | CA377484616 | PTEN | c.605C>A (p.Thr202Asn) n.1340C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.560C>A (p.Thr187Asn) c.493-5623C>A (n.493-5623C>A) n.1763C>A n.1997C>A n.1374C>A c.439C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.526C>A c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.32C>A (p.Thr11Asn) c.14C>A (p.Thr5Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) n.1205-5623C>A | dbSNP |
| 10 | g.87952230C>G | CA377484619 | PTEN | c.605C>G (p.Thr202Ser) n.1340C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.560C>G (p.Thr187Ser) c.493-5623C>G (n.493-5623C>G) n.1763C>G n.1997C>G n.1374C>G c.439C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.526C>G c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.32C>G (p.Thr11Ser) c.14C>G (p.Thr5Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) n.1205-5623C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87952230C>T | CA377484617 | PTEN | c.605C>T (p.Thr202Ile) n.1340C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.493-5623C>T (n.493-5623C>T) n.1763C>T n.1997C>T n.1374C>T c.439C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.526C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.32C>T (p.Thr11Ile) c.14C>T (p.Thr5Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) n.1205-5623C>T | ClinVar dbSNP |