Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.87933229A>C | CA377482791 | PTEN | c.470A>C (p.Glu157Ala) n.1205A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.304A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.391A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) n.296A>C c.368A>C (p.Glu123Ala) c.-281A>C (n.-281A>C) c.374A>C (p.Glu125Ala) n.1182A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.87933229A>G | CA377482790 | PTEN | c.470A>G (p.Glu157Gly) n.1205A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.304A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.391A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) n.296A>G c.368A>G (p.Glu123Gly) c.-281A>G (n.-281A>G) c.374A>G (p.Glu125Gly) n.1182A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |