| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87933160T>G | CA377482337 | PTEN | c.401T>G (p.Met134Arg) n.1136T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.356T>G (p.Met119Arg) c.235T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.322T>G c.920T>G (p.Met307Arg) n.227T>G c.299T>G (p.Met100Arg) c.-350T>G (n.-350T>G) c.305T>G (p.Met102Arg) n.1113T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933160T>A | CA377482336 | PTEN | c.401T>A (p.Met134Lys) n.1136T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.356T>A (p.Met119Lys) c.235T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.322T>A c.920T>A (p.Met307Lys) n.227T>A c.299T>A (p.Met100Lys) c.-350T>A (n.-350T>A) c.305T>A (p.Met102Lys) n.1113T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933160T>C | CA377482338 | PTEN | c.401T>C (p.Met134Thr) n.1136T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.356T>C (p.Met119Thr) c.235T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.322T>C c.920T>C (p.Met307Thr) n.227T>C c.299T>C (p.Met100Thr) c.-350T>C (n.-350T>C) c.305T>C (p.Met102Thr) n.1113T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |