| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87894076G>A | CA377784538 | PTEN | c.131G>A (p.Gly44Asp) n.899+13638G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.*275+13638G>A (n.*275+13638G>A) c.650G>A (p.Gly217Asp) n.133G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) c.-575G>A (n.-575G>A) c.68+13638G>A (n.68+13638G>A) n.843G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87894076G>T | CA377784540 | PTEN | c.131G>T (p.Gly44Val) n.899+13638G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.*275+13638G>T (n.*275+13638G>T) c.650G>T (p.Gly217Val) n.133G>T c.29G>T (p.Gly10Val) c.-575G>T (n.-575G>T) c.68+13638G>T (n.68+13638G>T) n.843G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.87894076G>C | CA377784539 | PTEN | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.899+13638G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.*275+13638G>C (n.*275+13638G>C) c.650G>C (p.Gly217Ala) n.133G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) c.-575G>C (n.-575G>C) c.68+13638G>C (n.68+13638G>C) n.843G>C | dbSNP |