| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.26561131C>T | CA391462259 | GABRB3 | c.881G>A (p.Arg294Gln) n.924G>A c.564G>A c.626G>A (p.Arg209Gln) c.782G>A (p.Arg261Gln) c.668G>A (p.Arg223Gln) c.1049G>A (p.Arg350Gln) c.*342G>A (n.*342G>A) n.793G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.552G>A c.704G>A (p.Arg235Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.26561131C>G | CA391462257 | GABRB3 | c.881G>C (p.Arg294Pro) n.924G>C c.564G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) c.668G>C (p.Arg223Pro) c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.*342G>C (n.*342G>C) n.793G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.552G>C c.704G>C (p.Arg235Pro) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.26561131C= | CA2165747174 | GABRB3 | c.881G= (p.Arg294=) n.924G= c.564G= c.626G= (p.Arg209=) c.782G= (p.Arg261=) c.668G= (p.Arg223=) c.1049G= (p.Arg350=) c.*342G= (n.*342G=) n.793G= c.*713G= (n.*713G=) n.552G= c.704G= (p.Arg235=) | dbSNP |