| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42930029C>G | CA339958920 | SLC2A1 | c.523G>C (p.Gly175Arg) n.546G>C n.972G>C c.402G>C (n.402G>C) c.415+597G>C c.517-249G>C (n.517-249G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42930029C>T | CA339958923 | SLC2A1 | c.523G>A (p.Gly175Ser) n.546G>A n.972G>A c.402G>A (n.402G>A) c.415+597G>A c.517-249G>A (n.517-249G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |