| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42392678G>C | CA391998821 | CAPN3 | c.841G>C (p.Gly281Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1494G>C n.1216G>C n.856G>C c.71-4122G>C (n.71-4122G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42392678G>A | CA391998820 | CAPN3 | c.841G>A (p.Gly281Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) n.1494G>A n.1216G>A n.856G>A c.71-4122G>A (n.71-4122G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |