| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143331583T>C | CA369642146 | CLCN1 | c.1097T>C (p.Val366Ala) c.921T>C n.1187T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.647T>C (p.Val216Ala) n.1202T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143331583T= | CA1748889273 | CLCN1 | c.1097T= (p.Val366=) c.921T= n.1187T= c.-73T= (n.-73T=) c.647T= (p.Val216=) n.1202T= | dbSNP |