| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.32643409C>T | CA410066664 | SYNJ1 | c.3595+1G>A (n.3595+1G>A) c.3377-1443G>A (n.3377-1443G>A) c.3478+1G>A (n.3478+1G>A) c.3431-1276G>A (n.3431-1276G>A) c.105-1276G>A c.3580+1G>A (n.3580+1G>A) c.3392-1276G>A (n.3392-1276G>A) c.3548-1276G>A (n.3548-1276G>A) c.3392-1443G>A (n.3392-1443G>A) c.3494-1443G>A (n.3494-1443G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.32643409C= | CA2386319943 | SYNJ1 | c.3595+1G= (n.3595+1G=) c.3377-1443G= (n.3377-1443G=) c.3478+1G= (n.3478+1G=) c.3431-1276G= (n.3431-1276G=) c.105-1276G= c.3580+1G= (n.3580+1G=) c.3392-1276G= (n.3392-1276G=) c.3548-1276G= (n.3548-1276G=) c.3392-1443G= (n.3392-1443G=) c.3494-1443G= (n.3494-1443G=) | dbSNP |
| 21 | g.32643409C>G | CA410066662 | SYNJ1 | c.3595+1G>C (n.3595+1G>C) c.3377-1443G>C (n.3377-1443G>C) c.3478+1G>C (n.3478+1G>C) c.3431-1276G>C (n.3431-1276G>C) c.105-1276G>C c.3580+1G>C (n.3580+1G>C) c.3392-1276G>C (n.3392-1276G>C) c.3548-1276G>C (n.3548-1276G>C) c.3392-1443G>C (n.3392-1443G>C) c.3494-1443G>C (n.3494-1443G>C) | dbSNP gnomAD v4 |