| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40314352C>T | CA417331245 | COL9A2 | c.186G>A (p.Pro62=) c.-97G>A (n.-97G>A) n.752G>A n.237G>A c.150+1238G>A (n.150+1238G>A) c.151G>A n.755G>A n.146G>A n.335G>A c.-701G>A (n.-701G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40314352C>G | CA417331246 | COL9A2 | c.186G>C (p.Pro62=) c.-97G>C (n.-97G>C) n.752G>C n.237G>C c.150+1238G>C (n.150+1238G>C) c.151G>C n.755G>C n.146G>C n.335G>C c.-701G>C (n.-701G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40314352C= | CA1164340611 | COL9A2 | c.186G= (p.Pro62=) c.-97G= (n.-97G=) n.752G= n.237G= c.150+1238G= (n.150+1238G=) c.151G= n.755G= n.146G= n.335G= c.-701G= (n.-701G=) | dbSNP |