| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9840703C>G | CA394800294 | GRIN2A | c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1188G>C n.2079G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.1234G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) | dbSNP |
| 16 | g.9840703C>T | CA394800295 | GRIN2A | c.1595G>A (p.Gly532Glu) c.1124G>A (p.Gly375Glu) n.1188G>A n.2079G>A c.1184G>A (p.Gly395Glu) n.1234G>A c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.1751G>A (p.Gly584Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9840703C>A | CA394800293 | GRIN2A | c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1188G>T n.2079G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) n.1234G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) | ClinVar dbSNP |