| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991937T>C | CA349068113 | SCN1A | c.*3374A>G (n.*3374A>G) c.5338A>G (p.Met1780Val) c.5305A>G (p.Met1769Val) c.*2171A>G (n.*2171A>G) c.*2831A>G (n.*2831A>G) c.2200A>G c.5302A>G (p.Met1768Val) c.5056A>G (p.Met1686Val) c.*4892A>G (n.*4892A>G) c.*3281A>G (n.*3281A>G) n.7811A>G c.5254A>G (p.Met1752Val) n.176-23676T>C c.5335A>G (p.Met1779Val) c.5251A>G (p.Met1751Val) c.2896A>G (p.Met966Val) n.5774A>G n.5788A>G n.5760A>G n.5755A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991937T= | CA1304837628 | SCN1A | c.*3374A= (n.*3374A=) c.5338A= (p.Met1780=) c.5305A= (p.Met1769=) c.*2171A= (n.*2171A=) c.*2831A= (n.*2831A=) c.2200A= c.5302A= (p.Met1768=) c.5056A= (p.Met1686=) c.*4892A= (n.*4892A=) c.*3281A= (n.*3281A=) n.7811A= c.5254A= (p.Met1752=) n.176-23676T= c.5335A= (p.Met1779=) c.5251A= (p.Met1751=) c.2896A= (p.Met966=) n.5774A= n.5788A= n.5760A= n.5755A= | dbSNP |