Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150951096C>A | CA369857738 | KCNH2 | n.1268G>T n.94G>T n.2803G>T c.1970G>T (p.Gly657Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) n.1257G>T n.1602G>T n.2193G>T c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951096C= | CA1752434427 | KCNH2 | n.1268G= n.94G= n.2803G= c.1970G= (p.Gly657=) c.950G= (p.Gly317=) c.1622G= (p.Gly541=) n.1257G= n.1602G= n.2193G= c.1670G= (p.Gly557=) c.1820G= (p.Gly607=) c.1793G= (p.Gly598=) | dbSNP |