| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101349887A>C | CA413917454 | BTK | n.3495T>G n.4134T>G c.1978T>G (p.Ter660Gly) c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.1975T>G (p.Ter659Gly) c.*1727T>G (n.*1727T>G) c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.1915T>G (p.Ter639Gly) c.1972T>G (p.Ter658Gly) n.1283T>G c.1945T>G (p.Ter649Gly) c.733T>G (n.733T>G) c.926T>G (n.926T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.418T>G (p.Ter140Gly) c.705T>G c.1450T>G (p.Ter484Gly) c.1977T>G (n.1977T>G) c.2080T>G (p.Ter694Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101349887A>T | CA413917457 | BTK | n.3495T>A n.4134T>A c.1978T>A (p.Ter660Arg) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.1975T>A (p.Ter659Arg) c.*1727T>A (n.*1727T>A) c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.*1904T>A (n.*1904T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.1915T>A (p.Ter639Arg) c.1972T>A (p.Ter658Arg) n.1283T>A c.1945T>A (p.Ter649Arg) c.733T>A (n.733T>A) c.926T>A (n.926T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.418T>A (p.Ter140Arg) c.705T>A c.1450T>A (p.Ter484Arg) c.1977T>A (n.1977T>A) c.2080T>A (p.Ter694Arg) | dbSNP |