| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101349887A>C | CA413917454 | BTK | n.3495T>G n.4134T>G c.1978T>G (p.Ter660Gly) c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.1975T>G (p.Ter659Gly) c.*1727T>G (n.*1727T>G) c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.1915T>G (p.Ter639Gly) c.1972T>G (p.Ter658Gly) n.1283T>G c.1945T>G (p.Ter649Gly) c.733T>G (n.733T>G) c.926T>G (n.926T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.418T>G (p.Ter140Gly) c.705T>G c.1450T>G (p.Ter484Gly) c.1977T>G (n.1977T>G) c.2080T>G (p.Ter694Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101349887A>T | CA413917457 | BTK | n.3495T>A n.4134T>A c.1978T>A (p.Ter660Arg) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.1975T>A (p.Ter659Arg) c.*1727T>A (n.*1727T>A) c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.*1904T>A (n.*1904T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.1915T>A (p.Ter639Arg) c.1972T>A (p.Ter658Arg) n.1283T>A c.1945T>A (p.Ter649Arg) c.733T>A (n.733T>A) c.926T>A (n.926T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.418T>A (p.Ter140Arg) c.705T>A c.1450T>A (p.Ter484Arg) c.1977T>A (n.1977T>A) c.2080T>A (p.Ter694Arg) | dbSNP |
| X | g.101349887A= | CA2448281924 | BTK | n.3495T= n.4134T= c.1978T= (p.Ter660=) c.*1823T= (n.*1823T=) c.1975T= (p.Ter659=) c.*1727T= (n.*1727T=) c.*1688T= (n.*1688T=) c.*1904T= (n.*1904T=) c.*403T= (n.*403T=) c.1915T= (p.Ter639=) c.1972T= (p.Ter658=) n.1283T= c.1945T= (p.Ter649=) c.733T= (n.733T=) c.926T= (n.926T=) c.537T= (n.537T=) c.418T= (p.Ter140=) c.705T= c.1450T= (p.Ter484=) c.1977T= (n.1977T=) c.2080T= (p.Ter694=) | dbSNP |