| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43104187G>T | CA10601393 | BRCA1 | n.440C>A c.376C>A (p.Gln126Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.235C>A (p.Gln79Lys) c.-218-9327C>A (n.-218-9327C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.619C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.99C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) c.*312C>A (n.*312C>A) c.4+20995C>A (n.4+20995C>A) c.-44+21084C>A (n.-44+21084C>A) c.-99+21084C>A (n.-99+21084C>A) n.515C>A n.556C>A | dbSNP |
| 17 | g.43104187G>A | CA10601391 | BRCA1 | n.440C>T c.376C>T (p.Gln126Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.235C>T (p.Gln79Ter) c.-218-9327C>T (n.-218-9327C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.619C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.99C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) c.*312C>T (n.*312C>T) c.4+20995C>T (n.4+20995C>T) c.-44+21084C>T (n.-44+21084C>T) c.-99+21084C>T (n.-99+21084C>T) n.515C>T n.556C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104187G>C | CA10601392 | BRCA1 | n.440C>G c.376C>G (p.Gln126Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.235C>G (p.Gln79Glu) c.-218-9327C>G (n.-218-9327C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.619C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.99C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) c.*312C>G (n.*312C>G) c.4+20995C>G (n.4+20995C>G) c.-44+21084C>G (n.-44+21084C>G) c.-99+21084C>G (n.-99+21084C>G) n.515C>G n.556C>G | dbSNP |