| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56351385A>C | CA395954565 | GNAO1 | c.725A>C (p.Asn242Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.29A>C (p.Asn10Thr) c.116-3481A>C n.940A>C n.1025A>C n.635A>C n.1446A>C n.626A>C c.360A>C c.250A>C c.763A>C (n.763A>C) n.655A>C c.89A>C (p.Asn30Thr) n.501A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.116-3481A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56351385A= | CA2224108726 | GNAO1 | c.725A= (p.Asn242=) c.392A= (p.Asn131=) c.29A= (p.Asn10=) c.116-3481A= n.940A= n.1025A= n.635A= n.1446A= n.626A= c.360A= c.250A= c.763A= (n.763A=) n.655A= c.89A= (p.Asn30=) n.501A= c.*123A= (n.*123A=) n.116-3481A= c.599A= (p.Asn200=) | dbSNP |