| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60781131del | CA645294047 | CHD7 | n.2310del c.1797del (p.Lys601ArgfsTer7) c.1716+81del (n.1716+81del) c.117+81del (n.117+81del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60781131G= | CA3156712691 | CHD7 | n.2310G= c.1797G= (p.Lys599=) c.1716+81G= (n.1716+81G=) c.117+81G= (n.117+81G=) | dbSNP |