| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154420094G>A | CA415184463 | TAFAZZIN | n.1456G>A n.2072G>A n.1855G>A n.1218G>A n.1106G>A n.1119G>A c.610G>A (p.Gly204Arg) n.528G>A c.646G>A (p.Gly216Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) c.556G>A (p.Gly186Arg) n.1993G>A n.1235G>A c.658G>A (p.Gly220Arg) c.*659G>A (n.*659G>A) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.439G>A (p.Gly147Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) n.1312G>A c.259G>A (p.Gly87Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) n.999G>A c.439G>A (p.Gly147Ser) c.643G>A c.553G>A n.225G>A n.1335G>A n.104G>A c.514G>A (p.Gly172Arg) c.*374G>A (n.*374G>A) n.988G>A c.700G>A (p.Gly234Arg) c.568G>A (p.Gly190Ser) c.568G>A (p.Gly190Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) c.487G>A (p.Gly163Arg) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.367G>A (p.Gly123Arg) n.994G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.487G>A (p.Gly163Ser) n.967G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154420094G= | CA2466677584 | TAFAZZIN | n.1456G= n.2072G= n.1855G= n.1218G= n.1106G= n.1119G= c.610G= (p.Gly204=) n.528G= c.646G= (p.Gly216=) c.604G= (p.Gly202=) c.556G= (p.Gly186=) n.1993G= n.1235G= c.658G= (p.Gly220=) c.*659G= (n.*659G=) c.328G= (p.Gly110=) c.439G= (p.Gly147=) c.565G= (p.Gly189=) n.1312G= c.259G= (p.Gly87=) c.703G= (p.Gly235=) n.999G= c.643G= c.553G= n.225G= n.1335G= n.104G= c.514G= (p.Gly172=) c.*374G= (n.*374G=) n.988G= c.700G= (p.Gly234=) c.568G= (p.Gly190=) c.349G= (p.Gly117=) c.487G= (p.Gly163=) c.370G= (p.Gly124=) c.367G= (p.Gly123=) n.994G= c.433G= (p.Gly145=) c.307G= (p.Gly103=) n.967G= | dbSNP |