Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17772367G>A | CA379808912 | KCNC1 | c.1273G>A (p.Val425Met) c.177G>A n.801G>A n.1366G>A n.2466G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17772367G= | CA1955301261 | KCNC1 | c.1273G= (p.Val425=) c.177G= n.801G= n.1366G= n.2466G= | dbSNP |