| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2079403G>A | CA394286183 | TSC2 | c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.3175G>A (p.Glu1059Lys) c.3256G>A (p.Glu1086Lys) c.*3708G>A (n.*3708G>A) c.*4181G>A (n.*4181G>A) c.3259G>A (p.Glu1087Lys) c.3127G>A (p.Glu1043Lys) c.487G>A (n.487G>A) c.3160G>A (p.Glu1054Lys) c.1913G>A c.3130G>A (p.Glu1044Lys) c.3249G>A n.405G>A n.1412G>A n.2143G>A n.551G>A c.2983G>A (p.Glu995Lys) c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.3019G>A (p.Glu1007Lys) c.485G>A c.499G>A (n.499G>A) n.1086G>A n.484G>A n.616G>A c.3148G>A (p.Glu1050Lys) c.2527G>A (p.Glu843Lys) c.3421G>A (p.Glu1141Lys) c.3292G>A (p.Glu1098Lys) c.1915G>A (p.Glu639Lys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079403G>C | CA394286186 | TSC2 | c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.3175G>C (p.Glu1059Gln) c.3256G>C (p.Glu1086Gln) c.*3708G>C (n.*3708G>C) c.*4181G>C (n.*4181G>C) c.3259G>C (p.Glu1087Gln) c.3127G>C (p.Glu1043Gln) c.487G>C (n.487G>C) c.3160G>C (p.Glu1054Gln) c.1913G>C c.3130G>C (p.Glu1044Gln) c.3249G>C n.405G>C n.1412G>C n.2143G>C n.551G>C c.2983G>C (p.Glu995Gln) c.*2426G>C (n.*2426G>C) c.3019G>C (p.Glu1007Gln) c.485G>C c.499G>C (n.499G>C) n.1086G>C n.484G>C n.616G>C c.3148G>C (p.Glu1050Gln) c.2527G>C (p.Glu843Gln) c.3421G>C (p.Glu1141Gln) c.3292G>C (p.Glu1098Gln) c.1915G>C (p.Glu639Gln) | dbSNP |
| 16 | g.2079403G>T | CA394286188 | TSC2 | c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.3175G>T (p.Glu1059Ter) c.3256G>T (p.Glu1086Ter) c.*3708G>T (n.*3708G>T) c.*4181G>T (n.*4181G>T) c.3259G>T (p.Glu1087Ter) c.3127G>T (p.Glu1043Ter) c.487G>T (n.487G>T) c.3160G>T (p.Glu1054Ter) c.1913G>T c.3130G>T (p.Glu1044Ter) c.3249G>T n.405G>T n.1412G>T n.2143G>T n.551G>T c.2983G>T (p.Glu995Ter) c.*2426G>T (n.*2426G>T) c.3019G>T (p.Glu1007Ter) c.485G>T c.499G>T (n.499G>T) n.1086G>T n.484G>T n.616G>T c.3148G>T (p.Glu1050Ter) c.2527G>T (p.Glu843Ter) c.3421G>T (p.Glu1141Ter) c.3292G>T (p.Glu1098Ter) c.1915G>T (p.Glu639Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2079403G= | CA2202029545 | TSC2 | c.*1677G= (n.*1677G=) c.3175G= (p.Glu1059=) c.3256G= (p.Glu1086=) c.*3708G= (n.*3708G=) c.*4181G= (n.*4181G=) c.3259G= (p.Glu1087=) c.3127G= (p.Glu1043=) c.487G= (n.487G=) c.3160G= (p.Glu1054=) c.1913G= c.3130G= (p.Glu1044=) c.3249G= n.405G= n.1412G= n.2143G= n.551G= c.2983G= (p.Glu995=) c.*2426G= (n.*2426G=) c.3019G= (p.Glu1007=) c.485G= c.499G= (n.499G=) n.1086G= n.484G= n.616G= c.3148G= (p.Glu1050=) c.2527G= (p.Glu843=) c.3421G= (p.Glu1141=) c.3292G= (p.Glu1098=) c.1915G= (p.Glu639=) | dbSNP |