| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89317446C>A | CA10602282 | POLG | c.3573G>T (p.Lys1191Asn) c.3273G>T (n.3273G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*2177G>T (n.*2177G>T) n.97G>T c.2481G>T (n.2481G>T) c.2585G>T c.3150G>T n.4775G>T n.1352G>T n.3573G>T n.383G>T c.756G>T (n.756G>T) c.*2997G>T (n.*2997G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89317446C= | CA2194539152 | POLG | c.3573G= (p.Lys1191=) c.3273G= (n.3273G=) c.*643G= (n.*643G=) c.*2177G= (n.*2177G=) n.97G= c.2481G= (n.2481G=) c.2585G= c.3150G= n.4775G= n.1352G= n.3573G= n.383G= c.756G= (n.756G=) c.*2997G= (n.*2997G=) | dbSNP |