| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44868286C>T | CA399816249 | EFTUD2 | c.1058+1G>A (n.1058+1G>A) c.953+1G>A (n.953+1G>A) n.113+1G>A n.786+1G>A c.179+96G>A (n.179+96G>A) c.1028+1G>A (n.1028+1G>A) n.1143+1G>A n.1139+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44868286C= | CA2261592572 | EFTUD2 | c.1058+1G= (n.1058+1G=) c.953+1G= (n.953+1G=) n.113+1G= n.786+1G= c.179+96G= (n.179+96G=) c.1028+1G= (n.1028+1G=) n.1143+1G= n.1139+1G= | dbSNP |