| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60801594G>A | CA371301667 | CHD7 | n.2955+1G>A c.2442+1G>A (n.2442+1G>A) c.1716+20544G>A (n.1716+20544G>A) c.429+1G>A (n.429+1G>A) n.201-2336C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60801594G>T | CA371301671 | CHD7 | n.2955+1G>T c.2442+1G>T (n.2442+1G>T) c.1716+20544G>T (n.1716+20544G>T) c.429+1G>T (n.429+1G>T) n.201-2336C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |