| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12604192T>G | CA351512415 | RAF1 | c.*455A>C (n.*455A>C) c.98A>C n.369A>C n.1155A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.1378A>C n.1141A>C n.1149A>C n.1014A>C n.896A>C n.1386A>C n.1104A>C c.*356A>C (n.*356A>C) n.1009A>C n.928A>C n.1081A>C c.262-3777A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.1151A>C n.1143A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.415A>C (p.Thr139Pro) n.22A>C n.299A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) c.436A>C (p.Thr146Pro) n.1193A>C n.1010A>C n.1109A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.12604192T>C | CA351512414 | RAF1 | c.*455A>G (n.*455A>G) c.98A>G n.369A>G n.1155A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.1378A>G n.1141A>G n.1149A>G n.1014A>G n.896A>G n.1386A>G n.1104A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.1009A>G n.928A>G n.1081A>G c.262-3777A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.1151A>G n.1143A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.415A>G (p.Thr139Ala) n.22A>G n.299A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) c.436A>G (p.Thr146Ala) n.1193A>G n.1010A>G n.1109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.12604192T= | CA1346218914 | RAF1 | c.*455A= (n.*455A=) c.98A= n.369A= n.1155A= c.679A= (p.Thr227=) c.778A= (p.Thr260=) n.1378A= n.1141A= n.1149A= n.1014A= n.896A= n.1386A= n.1104A= c.*356A= (n.*356A=) n.1009A= n.928A= n.1081A= c.262-3777A= c.*571A= (n.*571A=) n.1151A= n.1143A= c.*523A= (n.*523A=) c.553A= (p.Thr185=) c.415A= (p.Thr139=) n.22A= n.299A= c.535A= (p.Thr179=) c.436A= (p.Thr146=) n.1193A= n.1010A= n.1109A= | dbSNP |
| 3 | g.12604192T>A | CA351512410 | RAF1 | c.*455A>T (n.*455A>T) c.98A>T n.369A>T n.1155A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.1378A>T n.1141A>T n.1149A>T n.1014A>T n.896A>T n.1386A>T n.1104A>T c.*356A>T (n.*356A>T) n.1009A>T n.928A>T n.1081A>T c.262-3777A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.1151A>T n.1143A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.415A>T (p.Thr139Ser) n.22A>T n.299A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) c.436A>T (p.Thr146Ser) n.1193A>T n.1010A>T n.1109A>T | dbSNP gnomAD v4 |