Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166044051T>C | CA349068149 | SCN1A | c.1663-2A>G (n.1663-2A>G) c.*1453-2A>G (n.*1453-2A>G) n.1915-2A>G c.1660-2A>G (n.1660-2A>G) c.*1217-2A>G (n.*1217-2A>G) n.4136-2A>G n.1847-2A>G c.-763-2A>G (n.-763-2A>G) n.2068-2A>G n.2049-2A>G n.2054-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166044051T>G | CA349068151 | SCN1A | c.1663-2A>C (n.1663-2A>C) c.*1453-2A>C (n.*1453-2A>C) n.1915-2A>C c.1660-2A>C (n.1660-2A>C) c.*1217-2A>C (n.*1217-2A>C) n.4136-2A>C n.1847-2A>C c.-763-2A>C (n.-763-2A>C) n.2068-2A>C n.2049-2A>C n.2054-2A>C | ClinVar dbSNP |