| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94424444G>A | CA368224380 | COL1A2 | c.2673+1G>A (n.2673+1G>A) n.456+1G>A n.1974G>A c.2667+1G>A (n.2667+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.94424444G= | CA1726779046 | COL1A2 | c.2673+1G= (n.2673+1G=) n.456+1G= n.1974G= c.2667+1G= (n.2667+1G=) | dbSNP |
| 7 | g.94424444G>T | CA368224382 | COL1A2 | c.2673+1G>T (n.2673+1G>T) n.456+1G>T n.1974G>T c.2667+1G>T (n.2667+1G>T) | ClinVar dbSNP |