Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64808079C>G | CA381186242 | MEN1 | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.227G>C n.498G>C n.218G>C n.126G>C n.506G>C n.533G>C c.192G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808079C>A | CA381186247 | MEN1 | c.481G>T (p.Gly161Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) c.227G>T n.498G>T n.218G>T n.126G>T n.506G>T n.533G>T c.192G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.64808079C>T | CA381186245 | MEN1 | c.481G>A (p.Gly161Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.227G>A n.498G>A n.218G>A n.126G>A n.506G>A n.533G>A c.192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |