| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127669959G>T | CA374935037 | STXBP1 | c.921+1G>T (n.921+1G>T) c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.*605+1G>T (n.*605+1G>T) c.*1827+1G>T (n.*1827+1G>T) c.905+1G>T n.799+1G>T c.954+1G>T (n.954+1G>T) c.855+1G>T (n.855+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127669959G= | CA1879914916 | STXBP1 | c.921+1G= (n.921+1G=) c.963+1G= (n.963+1G=) c.*605+1G= (n.*605+1G=) c.*1827+1G= (n.*1827+1G=) c.905+1G= n.799+1G= c.954+1G= (n.954+1G=) c.855+1G= (n.855+1G=) | dbSNP |