| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44879555C>A | CA399821644 | EFTUD2 | c.702+1G>T (n.702+1G>T) c.597+1G>T (n.597+1G>T) n.35+1G>T c.512+1G>T (n.512+1G>T) n.161G>T c.672+1G>T (n.672+1G>T) n.323+1G>T n.787+1G>T n.783+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44879555C= | CA2261597781 | EFTUD2 | c.702+1G= (n.702+1G=) c.597+1G= (n.597+1G=) n.35+1G= c.512+1G= (n.512+1G=) n.161G= c.672+1G= (n.672+1G=) n.323+1G= n.787+1G= n.783+1G= | dbSNP |