| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50195646C>T | CA400220137 | COL1A1 | c.1076G>A (p.Gly359Glu) n.20G>A c.957+668G>A (n.957+668G>A) c.958-168G>A (n.958-168G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50195646C= | CA2263918848 | COL1A1 | c.1076G= (p.Gly359=) n.20G= c.957+668G= (n.957+668G=) c.958-168G= (n.958-168G=) | dbSNP |