| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.64785579G>A | CA444474629 | CWC27 | n.812G>A c.495G>A (p.Glu165=) c.195G>A (p.Glu65=) n.655G>A n.2203G>A n.696G>A c.397-945G>A (n.397-945G>A) n.712G>A n.497G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.64785579G= | CA1551801543 | CWC27 | n.812G= c.495G= (p.Glu165=) c.195G= (p.Glu65=) n.655G= n.2203G= n.696G= c.397-945G= (n.397-945G=) n.712G= n.497G= | dbSNP |