| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.39978148G>A | CA391685800 | EIF2AK4 | c.2319+1G>A (n.2319+1G>A) c.1735+1G>A n.1170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.39978148G= | CA2171566213 | EIF2AK4 | c.2319+1G= (n.2319+1G=) c.1735+1G= n.1170G= | dbSNP |
| 15 | g.39978148G>T | CA391685802 | EIF2AK4 | c.2319+1G>T (n.2319+1G>T) c.1735+1G>T n.1170G>T | dbSNP gnomAD v4 |