| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51914050A>G | CA384899827 | ACVRL1 | c.356-389A>G (n.356-389A>G) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.104-389A>G (n.104-389A>G) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.-165+280A>G (n.-165+280A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51914050A= | CA2036268403 | ACVRL1 | c.356-389A= (n.356-389A=) c.602A= (p.Gln201=) c.104-389A= (n.104-389A=) c.644A= (p.Gln215=) c.-165+280A= (n.-165+280A=) | dbSNP |