| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202467563G>T | CA350399609 | BMPR2 | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) n.199G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.202467563G>A | CA350399607 | BMPR2 | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) n.199G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.202467563G= | CA1321510508 | BMPR2 | c.292G= (p.Glu98=) c.223G= (p.Glu75=) n.199G= | dbSNP |