Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202467563G>T | CA350399609 | BMPR2 | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) n.199G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.202467563G>A | CA350399607 | BMPR2 | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) n.199G>A | ClinVar dbSNP |