| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202464985T>G | CA645294003 | BMPR2 | c.247+6T>G (n.247+6T>G) c.176+2T>G (n.176+2T>G) n.154+6T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.202464985T= | CA1321507952 | BMPR2 | c.247+6T= (n.247+6T=) c.176+2T= (n.176+2T=) n.154+6T= | dbSNP |
| 2 | g.202464985T>A | CA2662703815 | BMPR2 | c.247+6T>A (n.247+6T>A) c.176+2T>A (n.176+2T>A) n.154+6T>A | dbSNP gnomAD v4 |