Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.202464980G>A | CA350399491 | BMPR2 | c.247+1G>A (n.247+1G>A) c.173G>A (p.Gly58Asp) n.154+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.202464980G= | CA1321507938 | BMPR2 | c.247+1G= (n.247+1G=) c.173G= (p.Gly58=) n.154+1G= | dbSNP |