| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.17496935T>C | CA645293917 | BFSP1 | c.1042+3A>G (n.1042+3A>G) c.625+3A>G (n.625+3A>G) c.667+3A>G (n.667+3A>G) c.709+3A>G (n.709+3A>G) c.934+3A>G (n.934+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.17496935T= | CA2353083635 | BFSP1 | c.1042+3A= (n.1042+3A=) c.625+3A= (n.625+3A=) c.667+3A= (n.667+3A=) c.709+3A= (n.709+3A=) c.934+3A= (n.934+3A=) | dbSNP |