| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.55974970G>A | CA356985452 | CEP135 | c.1473+1G>A (n.1473+1G>A) n.1423+1G>A c.402+1G>A (n.402+1G>A) c.1440+1G>A (n.1440+1G>A) c.-58+3562G>A (n.-58+3562G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.55974970G= | CA1459329313 | CEP135 | c.1473+1G= (n.1473+1G=) n.1423+1G= c.402+1G= (n.402+1G=) c.1440+1G= (n.1440+1G=) c.-58+3562G= (n.-58+3562G=) | dbSNP |