| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119452578G>A | CA360861571 | HSD17B4 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.44G>A n.51G>A n.85G>A c.-176G>A (n.-176G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) n.106G>A n.63G>A n.14G>A c.-597G>A (n.-597G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) c.-602G>A (n.-602G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) n.82G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.119452578G= | CA1577006887 | HSD17B4 | c.3G= (p.Met1=) n.44G= n.51G= n.85G= c.-176G= (n.-176G=) c.-135G= (n.-135G=) n.106G= n.63G= n.14G= c.-597G= (n.-597G=) c.-531G= (n.-531G=) c.-724G= (n.-724G=) c.-602G= (n.-602G=) c.-667G= (n.-667G=) n.82G= | dbSNP |