| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51958517G>A | CA388023272 | ATP7B | c.1974C>T (p.Phe658=) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1870-910C>T (n.1870-910C>T) c.2149C>T (p.Gln717Ter) c.1816C>T (p.Gln606Ter) c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.2122-910C>T (n.2122-910C>T) c.1426-910C>T (n.1426-910C>T) c.1286-8356C>T (n.1286-8356C>T) n.1692C>T c.110C>T n.2244C>T n.1494C>T c.2122-117C>T (n.2122-117C>T) n.212-12039C>T c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.2113C>T (p.Gln705Ter) c.-36C>T (n.-36C>T) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.2368C>T | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51958517G= | CA2091550211 | ATP7B | c.1974C= (p.Phe658=) c.*893C= (n.*893C=) c.1870-910C= (n.1870-910C=) c.2149C= (p.Gln717=) c.1816C= (p.Gln606=) c.1897C= (p.Gln633=) c.2122-910C= (n.2122-910C=) c.1426-910C= (n.1426-910C=) c.1286-8356C= (n.1286-8356C=) n.1692C= c.110C= n.2244C= n.1494C= c.2122-117C= (n.2122-117C=) n.212-12039C= c.2053C= (p.Gln685=) c.2113C= (p.Gln705=) c.-36C= (n.-36C=) c.1735C= (p.Gln579=) c.817C= (p.Gln273=) n.2368C= | dbSNP |