| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130479716G>C | CA375229025 | ASS1 | c.689G>C (p.Gly230Ala) n.398G>C n.414G>C n.198G>C n.513-47G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130479716G= | CA1881271087 | ASS1 | c.689G= (p.Gly230=) n.398G= n.414G= n.198G= n.513-47G= c.803G= (p.Gly268=) c.785G= (p.Gly262=) | dbSNP |