| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.2240166G>T | CA14443250 | SMG6 | c.2724-3529C>A (n.2724-3529C>A) c.-1-3529C>A (n.-1-3529C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.2631-3529C>A (n.2631-3529C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) n.2987-3529C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.2240166G>A | CA2243269278 | SMG6 | c.2724-3529C>T (n.2724-3529C>T) c.-1-3529C>T (n.-1-3529C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.2631-3529C>T (n.2631-3529C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) n.2987-3529C>T | dbSNP |