| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4315956G>T | CA2013103944 | TIGAR | c.721-15324G>T (n.721-15324G>T) c.720+26966G>T (n.720+26966G>T) c.-146+7200G>T (n.-146+7200G>T) | dbSNP |
| 12 | g.4315956G>A | CA231758074 | TIGAR | c.721-15324G>A (n.721-15324G>A) c.720+26966G>A (n.720+26966G>A) c.-146+7200G>A (n.-146+7200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4315956G= | CA2013103943 | TIGAR | c.721-15324G= (n.721-15324G=) c.720+26966G= (n.720+26966G=) c.-146+7200G= (n.-146+7200G=) | dbSNP |